Vår bild av storleken på vårt genom (alltså hur många gener vi har) har ändrat sig över tid, från 1990-talets uppskattning av ca 100-tusen tills dagens betydligt mindre beräkningar på drygt 20 tusen. Dock finns det förslag att man även bör ta med de gener som kodar för RNA som har en funktion, även om denna funktion inte är att koda för ett protein. I så fall blir det slutliga antalet troligtvis ungefär det dubbla.

Hur många gener har en människa? Under ganska lång tid har man ansett att antalet ligger i intervallet 20-25000. Men det finns ett problem med den siffran: den inkluderar bara de gener som kodar för ett protein. Men på senare år han börjat inse att RNA har funktioner i cellen bortom att koda för protein, och om vi tar med de generna blir antalet gener betydligt högre.

Bara proteiner?

När HGP (The Human Genome Project) startade låg fokuset på protein-kodande gener. Moderna insikt i cellens funktion har lett till att denna definition av fungerande gener måste utökas, och i en artikel i BMC Biology föreslår Salzberg att man även bör ta med de gener som leder till en funktionell RNA-sekvens1.

lncRNA

Dessa är RNA-.sekvenser, något arbiträrt definierade som sekvenser längre än 200 nukleotider, har ett antal olika funktioner i cellen, främst olika former av styrning av allt från celldöd till hur vissa proteiner transkriberas.

Framtiden kommer att visa det verkliga antalet

Om man använder denna definition av gen får man svaret att vi har ungefär 21000 kända protein-kodande gener, men även minst lika många gener till som kodar för funktionella RNA-sekvenser. Vilken siffra vi slutligen kommer att hamna på är däremot inte klart, men däremot att vår definition av en gen mycket väl kan komma att utökas.


Källor

  1. Salzberg, S. L. Open questions: How many genes do we have? BMC Biology, 2018, 16, 94 Abstract: Seventeen years after the initial publication of the human genome, we still haven’t found all of our genes. The answer turns out to be more complex than anyone had imagined when the Human Genome Project began. https://doi.org/10.1186/s12915-018-0564-x