Ett barn kan födas med tre föräldrar, där den tredje donerar mitokondrierna till embryot i samband med en provrörsbefruktning. Detta kan skydda barnet från allvarliga mitokondriesjukdomar som modern bär.

(Detta inlägg publicerades ursprungligen 2016-05-24, men uppdaterades 2016-12-16 och 2017-04-03.)

Kan ett barn ha tre föräldrar?

Ett normalt barn har två föräldrar, i alla fall rent biologiskt: kvinnan som producerade äggcellen, och mannen som producerade spermien. Så hur kan vi få till ett barn med tre föräldrar? För att förklara det måste vi ta en liten omväg och prata om vad som finns inuti en cell, och hur ett barn blir till.

Mitokondrierna: cellens kraftverk

Inne i en eukaryot cell finns det ett antal organeller, cellens inre organ, som fyller ett anatal olika funktioner. En av de viktigaste är mitokondrierna, som fungerar som cellens kraftverk: det är i mitokondrierna som större delen av cellandningen sker, och över 60% av den energi vi får ut av en glukosmolekyl frigörs inne i mitokondrien. De har också en intressant evolutionär historia, de började sin bana som frilevande bakterier för ungefär 1,5 miljarder år sedan, och hamnade senare inne i en primitiv eukaryot cell. Och de har fortfarande kvar en massa spår av sitt förflutna som bakterier, till exempel har de sin egen arvsmassa (det så kallade mtDNA), och de förökar sig på egen hand genom delning, inne i cellen.

Mitokondrierna ärvs från mamman

Och det är i deras arvsmassa som vi hittar bakgrunden till barnen med tre föräldrar. Både spermien och äggcellen har mitokondrier, spermien eftersom den måste utföra en hel del arbete med att simma genom kvinnans livmoder och äggledare och äggcellen eftersom den är en tämligen normal cell, med i alla normala funktioner och organeller en cell har (fast med hälften så många kromosomer som vanligt). I samband med befruktningen blir stora delar av spermien kvar utanför äggcellen, och det enda fadern bidrar med är just arvsmassan.

Vad händer om kvinnan har mitokondrier som bär på en skadlig mutation? Då får barnet också del av dessa sjuka mitokondrierna, och ärver därmed moderns mitokondriella sjukdom.

Mitokondriedonation: ett barn med två mödrar

Ni kommer vi till barnet. Vid en vanlig provrörsbefruktning, en IVF, låter man spermier ta sig in i en äggcell och befrukta den, men i en liten platskål snarare än inne i kvinnans kropp. I det här fallet blir proceduren lite mer komplicerad, och det finns idag två metoder.

Två metoder: PNT och MTS

Det finns idag två tekniker, för att åstadkomma detta. I den första tar man ut cellkärnan från moderns äggcell, och placera in den i en äggcell från en frisk kvinna, efter det att man först tagit bort cellkärnan i den äggcellen. Sedan befruktar man denna äggcell med spermier från mannen. Den här tekniken kallas för MTS: Maternal Spindle Transfer.

Alternativt kan man låta faderns spermie befrukta moderns äggcell, och sedan föra över hela den nya cellkärnan till en frisk äggcell (PNT, Pronuclear Transfer).

I båda fallen har man en äggcell som inte innehåller de skadade mitokondrierna (eller i vart fall mycket få av dem) och en cellkärna med DNA från de två föräldrarna.

Proceduren nyss godkänd i Storbritannien

Detta är en teknik som nu är godkänd i Storbritannien, och kan ge par där modern bär på en mitokondriell sjukdom möjligheten att föda ett friskt barn. Om detta lyckas (och ett antal barn har redan fötts efter en sådan procedur) föds 9 månader senare ett barn med tre föräldar: en fader, en mamma som bidrog med häften av barnets kromosomer, och så mamman som bidrog med en frisk äggcell.

Den 6:e april 2016 föddes ett barn efter en Pronuclear Transfer till ett friskt ägg: det första barnet som fötts med just den tekniken, barn har tidigare fötts med andra tekniker.

Risker och problem?

Förutom att det är en provrörsbefruktning, och därmed en något mindre chans att bli gravid än på naturlig väg för ett friskt par, finns det en risk som barnet löper. Vad händer om någon enstaka skadad mitokondrie kommer med? Länge trodde man att då den stora majoriteten av mitokondrierna var friska så skulle ett litet fåtal inte orsaka några problem. Men en ny studie har visat att genetisk drift kan medföra att de skadade mitokondrierna tar över, och att barnet därmed kan ärva moderns sjukdom, trots att det har tre föräldrar. Det är därför mycket viktigt att se till att undvika att få med några av moderns mitokondrier.

Några har även ifrågasatt om detta kan leda till individer som är chimärer, alltså en individ som genetiskt är två individer, och att man inte heller kan utesluta en större påverkan från den tredje “föräldern” än man tidigare antagit.