Det föds ungefär lika många pojkar som flickor (2011 föddes det 54 565 flickor och 57 205 pojkar enligt SCB), men hur avgörs det om det skall bli en pojke eller flicka? I skolan har du säkert fått reda på att svaret är XX eller XY, med andra ord vilka könskomosomer som barnet har fått. Men i verkligheten är det inte så enkelt: mycket kan gå fel på vägen till att bli pojke.

Ibland föds det barn som ser ut som flickor, men i puberteten visar sig ha en Y-kromosom. Detta är väl känt: på Y-kromosomen sitter det en del som kallas SRY. Om denna del är skadad, t.ex. genom en mutation, kommer barnet inte att utvecklas som en pojke, trots att det rent genetiskt sett är en pojke. I pubertet utvecklas inte ”hennes” äggstockar, och därmed kommer pubertetens alla hormoner inte igång och hon blir steril. Fast ibland visar det sig att flickans far har samma mutation på sin Y-kromosom, trots att han bevisligen är en fertil man. Hur kan det gå till?

Sanningen är att det där med pojke eller flicka inte är helt och hållet antingen eller, det är mer som en när en ljusknapp har en ”dimmer”. Ibland blir det tillräcklig stark signal för att det skall bli en pojke, men inte alltid. SRY-genen bär på den genetiska koden för ett protein (som också kallas för SRY) och det är det som sätter igång processen att skapa en pojke, genom att aktivera andra gener. Men alla proteiner bildas ute i cyteplasman, utanför cellkärnan, men för att kunna påverka andra gener måste SRY-proteinet sedan ta sig tillbaka in i cellkärnan. Och små, små, mutationer eller saker i miljön påverkar dess förmåga att klara detta, i många fall mutationer i andra gener som ändrar balansen precis så mycket att barnet inte kan utvecklas till en pojke, medan det fungerade hos hennes far med samma SRY-protein.

Varför? För att arten skall överleva måste det finns män, måste det födas pojkar. Så varför har vi ett system där det så lätt blir fel, att det föds ofruktsamma XY-flickor? EN del forskare spekulerar i att det är en fördel om alla pojkar inte har lika mycket testosteron, inte utveckas på samma sätt. Det är helt enkelt inte bra om alla pojkar utveckas till alpha-hanar, och då är det ett rimligt pris för arten att det då och då går fel och det föds individer som inte kan fortplanta sig. Men alla forskare håller med: kanske är det så att Y-kromosomen helt enkelt har mycket lätt för att samla på sig mutationer, kanske för att den bara finns i en kopia (alla andra kromosomer finns i två kopior).

Läs mer.